La sindrome di Rokitansky, nota anche come sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) o agenesia mülleriana, è una rara malformazione congenita che interessa circa 1 donna su 4.500. Questa condizione si caratterizza per la mancata formazione totale o parziale della vagina e dell’utero, pur in presenza di genitali esterni normali e ovaie funzionanti123.
Cos’è la sindrome di Rokitansky
La sindrome di Rokitansky si manifesta con l’assenza dell’utero e della parte superiore della vagina, dovuta a un arresto nello sviluppo dei dotti di Müller durante la vita embrionale. Esistono due forme principali:
- MRKH tipo 1: forma isolata, senza altre anomalie associate.
- MRKH tipo 2: associata a malformazioni renali, vertebrali, cardiache o di altri organi12.
Sintomi e manifestazioni
La sindrome di Rokitansky viene solitamente scoperta durante l’adolescenza, quando la giovane donna non presenta il menarca (assenza delle mestruazioni, detta amenorrea primaria), pur avendo uno sviluppo normale dei caratteri sessuali secondari come seno e peli pubici12. I sintomi principali sono:
- Amenorrea primaria (assenza di mestruazioni)
- Impossibilità di avere rapporti sessuali con penetrazione (in caso di agenesia vaginale completa)
- Infertilità primaria (impossibilità di portare avanti una gravidanza per assenza dell’utero)1234.
Diagnosi della sindrome di Rokitansky
La diagnosi avviene di solito in adolescenza, quando la mancata comparsa delle mestruazioni porta ad approfondimenti clinici. Gli esami più utilizzati sono:
- Ecografia pelvica per valutare la presenza di utero e ovaie
- Risonanza magnetica per confermare l’assenza degli organi interni e individuare eventuali altre anomalie13.
I genitali esterni appaiono normali, mentre le ovaie sono generalmente presenti e funzionanti, con cariotipo femminile normale (46XX)12.
Cause della sindrome di Rokitansky
Le cause precise non sono ancora del tutto chiarite. Si ipotizza un ruolo di mutazioni genetiche, in particolare sul cromosoma X, e di fattori ambientali che possono influenzare lo sviluppo embrionale dei dotti mülleriani12. Tuttavia, non esistono conferme definitive e la maggior parte dei casi è sporadica.
Conseguenze e impatto psicologico
Pur non comportando rischi per la salute generale, la sindrome di Rokitansky ha un impatto significativo sulla sfera psicologica, relazionale e sessuale della giovane donna, a causa dell’infertilità e delle difficoltà nei rapporti sessuali123. Per questo motivo, è fondamentale un supporto psicologico personalizzato e un approccio multidisciplinare che coinvolga ginecologi, psicologi e altri specialisti3.
Trattamenti disponibili
Il trattamento della sindrome di Rokitansky è personalizzato e mira a creare una vagina funzionale e a gestire le implicazioni psicologiche e sociali43:
- Dilatazione vaginale: metodo non chirurgico di prima linea, che prevede l’uso di dilatatori graduati per allungare gradualmente i tessuti vaginali4.
- Vaginoplastica: intervento chirurgico per creare una neovagina, con tecniche mini-invasive come la procedura Davydov o altre metodiche laparoscopiche35.
- Trapianto uterino: ancora sperimentale, offre una speranza futura per la fertilità4.
Opzioni di fertilità
Le donne con sindrome di Rokitansky hanno ovaie funzionanti e possono produrre ovociti, ma non possono portare avanti una gravidanza per assenza dell’utero. Le opzioni di maternità includono:
La sindrome di Rokitansky è una condizione rara che richiede un percorso di diagnosi e trattamento personalizzato, con attenzione sia agli aspetti medici che psicologici. Grazie ai progressi della medicina e al supporto multidisciplinare, oggi è possibile offrire alle donne affette da questa sindrome una buona qualità di vita e valide alternative per la sessualità e la maternità
Questo articolo ha puramente carattere divulgativo e non può/intende sostituirsi al consulto di un professionista della salute mentale.
